Obs!!! Denne websiden er en del
av et frameset! Klikk her for å få med
deg hele websiden!


Arvelighet



Menneskenes arvestoff ligger lagret i kjernen i alle cellene i kroppen. Cellekjernene inneholder 46 kromosomer som er samlet i 23 par med kromosomer fra hver av foreldrene. Kromosomene inneholder DNA-molekyler hvor informasjon om arvelige egen- skaper er lagret. DNA-molekylene består av et stort antall forskjellige koder, gener. Genene opptrer alltid i par med et gen fra hver av foreldrene.
Arvestoffer




 
Genpar med
forandringer
på genene





Det ene genet i genparet kan være forandret. Det inneholder da en feilkode slik at det kan framkalle sykdom. Vi har alle forandringer i noen få av våre 100.000 arveanlegg. Så lenge det andre genet i genparet fungerer normalt, vil dette vanligvis ikke ha noen konsekvenser.- Hvis forandrede gen fra begge foreldre finnes i samme genpar hos barnet får det konsekvenser. Barnet får da et genpar i kromosomet hvor begge genene inneholder samme feilkode. Dette vil kunne gi sykdom hos barnet.
Recessiv arv


Det kalles autosomal recessiv arv når barnet arver samme feilkode fra begge foreldrene. Foreldrene er selv friske fordi det bare er det ene genet i genparet som er forandret. De er friske bærere av en sykdom.
  AGS har en slik arvegang. Det betyr at foreldrene, ved hvert svangerskap, har 25 % risiko for å få et barn med AGS. Det er 50% sannsynlighet for at barnet blir friskt, men er sykdomsbærer som foreldrene. Det er da 25% sannsynlighet for at barnet blir friskt og ikke er sykdomsbærer.
 


Illustrasjon. Eldbjørg Ribe